癌癥體細(xì)胞突變致病性多維評估系統(tǒng)的開發(fā)與應(yīng)用
發(fā)布時間：2020-12-11 04:02
隨著第二代測序技術(shù)的不斷進(jìn)步,人們對各種類型的腫瘤基因組的了解也越來越深入,患者腫瘤的前瞻性臨床測序逐步被認(rèn)為是常規(guī)癌癥診療的一個重要組成部分,癌癥基因組測序作為一種重要的輔助診療工具已被廣泛應(yīng)用于臨床中。然而,如何在越來越多的癌癥基因組測序數(shù)據(jù)中,找出可能對疾病診療有影響的體細(xì)胞變異等問題,使得準(zhǔn)確解釋腫瘤關(guān)聯(lián)基因序列變異成為一項嚴(yán)峻的挑戰(zhàn),所以迫切需要一種有效的工具能夠幫助研究人員和臨床工作者系統(tǒng)地對癌癥體細(xì)胞變異進(jìn)行高效而準(zhǔn)確的解讀。我們根據(jù)廣泛的文獻(xiàn)調(diào)研、癌癥研究領(lǐng)域?qū)＜倚〗M發(fā)布的指導(dǎo)意見等,對癌癥序列變異解讀涉及的各類參考因素進(jìn)行提煉,構(gòu)建了基于多等級證據(jù)的系統(tǒng)化評估系統(tǒng),并收集整理可用資源形成本地資料庫,將變異位點與基本注釋信息、數(shù)據(jù)庫信息、資料庫信息等建立聯(lián)系,并用Java編程語言開發(fā)了系統(tǒng)化解讀工具Variant Interpretation for Cancer(VIC)。為了用戶更方便地使用此工具,還構(gòu)建了 Web應(yīng)用平臺。本論文的主要工作如下:1)根據(jù)科學(xué)文獻(xiàn)及權(quán)威機(jī)構(gòu)發(fā)布的癌癥序列變異解讀指南,提煉出影響體細(xì)胞變異對個體健康及臨床診療應(yīng)用的各種因素,建立一套基于...
【文章來源】：東南大學(xué)江蘇省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校
【文章頁數(shù)】：69 頁
【學(xué)位級別】：碩士
【部分圖文】：
圖１－１癌癥基固組學(xué)的研究目的??
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本文編號：2909875
【文章來源】：東南大學(xué)江蘇省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校
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【學(xué)位級別】：碩士
【部分圖文】：
圖１－１癌癥基固組學(xué)的研究目的??
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本文編號：2909875
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