發(fā)布時間：2020-11-20 23:01

　　 目的:總結(jié)93例X連鎖無丙種球蛋白血癥患者的臨床特征及基因檢測結(jié)果。意在提高臨床醫(yī)師對該病的早期識別和規(guī)范診治水平,盡量減少慢性肺病、關(guān)節(jié)功能喪失等導(dǎo)致病人幼年夭折和致殘的嚴(yán)重臨床預(yù)后發(fā)生。方法:收集自1988至2018年于重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院住院治療,臨床診斷為X連鎖無丙種球蛋白血癥的男性患兒臨床資料和免疫學(xué)初篩檢查結(jié)果,采用回顧性研究方法分析臨床和實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)。結(jié)果:93例男性患兒來自90個不同家庭,均為漢族;病人分布于中國大陸的17個不同省市,其中29例(31.1%)來自四川省,23例(24.7%)來自重慶市,66例(70.6%)來自我國西部地區(qū)。93例患兒的平均診斷年齡為8.00±4.01歲,其中75例患兒通過病例查閱可獲知起病年齡,平均為1.56±1.25歲。32例(34.4%)患兒具幼年反復(fù)感染或幼年夭折家族史。85例患兒行外周血CD19+B淋巴細(xì)胞占總淋巴細(xì)胞比例檢測,CD19+B淋巴細(xì)胞占總淋巴細(xì)胞比例小于2者為83例,而其中51例患兒CD19+B淋巴細(xì)胞比例為O。1例患兒(p93)CD19+B淋巴細(xì)胞占總淋巴細(xì)胞比例為6%。92例患兒行血清中IgG水平檢測,其中67例(72%)IgG2g/L,25例(28%)患兒IgG2g/L(13例患者檢測前有輸注丙種球蛋白,但輸注具體時間不詳)。IgA范圍波動于0.01至0.793g/L,IgM范圍波動于0.01-0.845g/L。93例患兒發(fā)生下呼吸道感染(支氣管炎/肺炎)比例為94.6%,中耳炎發(fā)生比例為31.1%,關(guān)節(jié)炎發(fā)生比例為29.0%,皮膚感染比例為24.7%,消化道感染發(fā)生比例10.7%。部分患兒發(fā)生嚴(yán)重感染,18例敗血癥,15例中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染,1例結(jié)核性心包炎,2例骨髓炎。本組病例包含我國第1例XLA合并間變性大細(xì)胞淋巴瘤患兒。93例患兒中65例(69.8%)完成BTK基因檢測,其中有58(89.2%)發(fā)現(xiàn)BTK基因突變,包括55個不同的BTK基因突變。檢測到的BTK基因突變包括錯義突變,無義突變,移碼突變,缺失突變,剪切位點(diǎn)突變,但未檢測到插入突變,其中以錯義突變最常見。在整個btk結(jié)構(gòu)域均檢測到BTK突變,以TK結(jié)構(gòu)域最多見。錯義突變患兒的平均起病年齡(1.46±1.17歲)要晚于其他類型的突變(1.11±1.09歲),錯義突變的平均診斷年齡(8.63±3.89歲)要晚于其他類型的突變(7.14±3.52歲)。結(jié)論:93例臨床診斷X連鎖無丙種球蛋白血癥患兒最常見的臨床表現(xiàn)是呼吸道感染,其中下呼吸道感染患者比例為94.6%,其次為中耳炎。錯義突變患兒的平均起病年齡及診斷年齡均晚于其他類型突變。我國XLA患兒的起病年齡與國外相近,但是診斷年齡明顯較晚,提示兒科醫(yī)師對本病的認(rèn)識還有待提高。
【學(xué)位單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2019
【中圖分類】：R725.9
【文章目錄】：
英漢縮略語名詞對照
中文摘要
英文摘要
前言
1 材料和方法
2 結(jié)果
3 討論
全文結(jié)論
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述：普通變異型免疫缺陷病的B淋巴細(xì)胞研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀碩士期間發(fā)表的論文

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2892134