發(fā)布時間：2020-11-21 10:34

　　 精神發(fā)育遲滯是一種人類神經(jīng)、精神疾病,是以智力低下和社會適應(yīng)能力不足(缺陷)為主要特征,發(fā)生在18歲之前。精神發(fā)育遲滯在一般人群中的患病率大約為1%-3%。精神發(fā)育遲滯分為兩類:非特異性精神發(fā)育遲滯,這類精神發(fā)育遲滯僅是診斷顯示,無明顯的體征;特異性精神發(fā)育遲滯,具有可辨別的骨骼畸形和面部綜合癥等身體特征。很多病因如孕期感染、營養(yǎng)不良和遺傳因素都可引起精神發(fā)育遲滯,但有大約2/3的精神發(fā)育遲滯病例由遺傳引起。 神經(jīng)膠質(zhì)素-4(Neuroligin-4)屬于腦特定神經(jīng)元膜蛋白,特異地聚集在谷氨酸突觸的突觸后膜,定位在興奮性突觸后膜。神經(jīng)膠質(zhì)素-4基因(NLGN4)定位于Xp22.3,含有6個外顯子,屬于神經(jīng)膠質(zhì)素蛋白家族。NLGN4基因編碼816個氨基酸殘基,這些氨基酸殘基構(gòu)成了神經(jīng)膠質(zhì)素-4。神經(jīng)膠質(zhì)素-4對突觸的成熟和腦功能的正常發(fā)揮是必需的,人類NLGN4基因的功能性缺失突變會導(dǎo)致孤獨癥和精神發(fā)育遲滯。 本論文中,文采用病例-對照的方法,對NLGN4基因遺傳多樣性和非特異性精神發(fā)育遲滯之間的關(guān)系進行研究。我們針對目標(biāo)基因NLGN4,選擇了5個SNP位點(SNPs:rs5916271,rs7049300,rs6638575,rs3810686和rs1882260),展開對該基因與秦巴山區(qū)兒童MR的研究。根據(jù)所選擇5個標(biāo)記的特點,分別采用PCR-RFLP、PCR-SSCP等相應(yīng)的技術(shù)方法進行基因分型,然后選擇合適的遺傳學(xué)分析方法完成對5個位點及目標(biāo)基因與MR之間的關(guān)系分析。單位點分析顯示:SNPs rs3810686和rs1882260的等位基因頻率在非特異性精神發(fā)育遲滯患者和正常對照組之間的分布具有顯著性差異(OR=1.589,95%CI=1.035-2.438,X~2=4.53,df=1,p=0.033;OR=2.050,95%CI=1.211-3.470,X~2=7.38,df=1,p=0.007)。進一步進行單倍性分析顯示:rs3810686-rs1882260和rs6638575-rs3810686-rs1882260,在非特異性精神發(fā)育遲滯患者和正常對照組之間具有顯著性差異(X~2=7.9,df=3,global p=0.047;X~2=12.91,df=5,global p=0.024)。上述分析結(jié)果提示NLGN4基因遺傳多樣性與秦巴山區(qū)非特異性精神發(fā)育遲滯兒童之間存在相關(guān)性。但是,這一初步結(jié)論尚需做進一步的研究和探討。
【學(xué)位單位】：西北大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2008
【中圖分類】：R749.94
【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
縮略詞表
前言
第一章 問題的提出
第二章 相關(guān)性研究的方法論
    一、遺傳標(biāo)記
    二、MR遺傳分子學(xué)研究常用的方法
第三章 非特異性精神發(fā)育遲滯
    一、非特異性精神發(fā)育遲滯的定義及診斷分級標(biāo)準(zhǔn)
    二、本研究中非特異性精神發(fā)育遲滯的診斷與分級
    三、精神發(fā)育遲滯的診斷過程
    四、非特異性精神發(fā)育遲滯患者的認知能力特點
    五、非特異性精神發(fā)育遲滯的病因?qū)W研究
    六、非特異性精神發(fā)育遲滯的遺傳學(xué)研究
    七、非特異性精神發(fā)育遲滯的預(yù)防和治療
第四章 非特異性精神發(fā)育遲滯與神經(jīng)膠質(zhì)素
    一、神經(jīng)膠質(zhì)素
    二、神經(jīng)膠質(zhì)素-4與非特異性精神發(fā)育遲滯
第五章 遺傳標(biāo)記的選擇
    一、目標(biāo)基因簡介
    二、目標(biāo)基因遺傳標(biāo)記的選擇
第六章 材料與方法
    一、樣品準(zhǔn)備
    二、基因分型方法
第七章 實驗結(jié)果
    一、方案一實驗結(jié)果
    二、方案二實驗結(jié)果
    三、本研究實驗結(jié)果
第八章 討論部分
參考文獻
攻讀碩士期間研究成果
致謝

【參考文獻】

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本文編號：2892883