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神經(jīng)營養(yǎng)素3基因多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側凸易感性相關研究及正常與特發(fā)性脊柱側凸青少年生長速率峰值界定對比分析

發(fā)布時間:2020-12-07 21:15
  第一章神經(jīng)營養(yǎng)素3基因多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側凸易感性及支具治療有效性相關研究目的:探討神經(jīng)營養(yǎng)素3 (Neurotrophin3)基因多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側凸(AIS)發(fā)生發(fā)展及支具治療有效性之間的關系。方法:選取362例AIS患者和377例年齡及性別匹配的正常對照。AIS組年齡10-20歲,平均15.30±2.49歲,其中男性29例,記錄其最大Cobb角、Risser征等臨床指標;正常對照組年齡14-18歲,平均15.86±±0.93歲,其中男性37例。通過Hapmap數(shù)據(jù)庫及Haploview軟件選取rs11063714(啟動子區(qū)),rs1805149(外顯子2)2個單核苷酸多態(tài)性位點,采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)的方法對這2個SNPs位點進行基因型鑒定并行病例對照關聯(lián)分析,之后行單純病例研究,對成熟AIS患者不同基因型所對應的最大Cobb角行單因素方差分析統(tǒng)計其是否存在差異。另選取120例接受支具治療2年以上... 

【文章來源】:南京大學江蘇省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】:116 頁

【學位級別】:博士

【部分圖文】:

神經(jīng)營養(yǎng)素3基因多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側凸易感性相關研究及正常與特發(fā)性脊柱側凸青少年生長速率峰值界定對比分析


圖1:?NTF-3基因單倍體型圖??

酶切電泳,位點,基因,終產(chǎn)物


2.2.1酶切結果??①rsl?1063714:?PCR擴增產(chǎn)物片段長度為161?bp,該位點Hinfl酶切產(chǎn)物電泳可區(qū)分出3??種基因型,結果見圖2:GG型(終產(chǎn)物為Wbp、43巧8bp大小的二條帶),AG型(終產(chǎn)??物分別為118、80bp、43+38bp大小的三條帶),AA型(終產(chǎn)物為11化P、43bp大小的??二條帶)。②rsl805M9:PCR擴増產(chǎn)物片段長度為?252?bp,該位點ApaI酶切產(chǎn)物電泳??可區(qū)分出3種基因型,結果見圖3:GG型(終產(chǎn)物為189bp、63bp大小的二條帶),AG??型(終產(chǎn)物分別為252、189bp、63bp大小的S條帶),AA型(終產(chǎn)物為252bp大小的??一條帶)。??圖2?NTF3基因rsll063714位點酶切電泳圖??左邊第1道標準參照物(PCR?Markers),其余各個泳道是每個樣本的顯影結果。圖中??分別標出了其中3個泳道基因型的顯像結果。??注:43和38bp的酶切產(chǎn)物條帶因大小相近,電泳未分離,共顯影為一個條帶。??50??

酶切電泳,位點,基因,終產(chǎn)物


物分別為118、80bp、43+38bp大小的三條帶),AA型(終產(chǎn)物為11化P、43bp大小的??二條帶)。②rsl805M9:PCR擴増產(chǎn)物片段長度為?252?bp,該位點ApaI酶切產(chǎn)物電泳??可區(qū)分出3種基因型,結果見圖3:GG型(終產(chǎn)物為189bp、63bp大小的二條帶),AG??型(終產(chǎn)物分別為252、189bp、63bp大小的S條帶),AA型(終產(chǎn)物為252bp大小的??一條帶)。??圖2?NTF3基因rsll063714位點酶切電泳圖??左邊第1道標準參照物(PCR?Markers),其余各個泳道是每個樣本的顯影結果。圖中??分別標出了其中3個泳道基因型的顯像結果。??注:43和38bp的酶切產(chǎn)物條帶因大小相近,電泳未分離,共顯影為一個條帶。??50??

【參考文獻】:
期刊論文
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[2]鈣調(diào)蛋白在青少年特發(fā)性脊柱側凸患者關節(jié)突骨組織中的表達[J]. 邱貴興,李婧,劉勇,吳志宏,趙振國.  中華醫(yī)學雜志. 2006(29)
[3]姿勢反射失衡在脊柱側凸發(fā)病中的作用[J]. 王嶸,邱勇.  中國脊柱脊髓雜志. 2006(03)
[4]特發(fā)性脊柱側凸患者脊柱畸形段凸側及凹側關節(jié)突松質(zhì)骨三維微結構比較[J]. 楊曉恩,朱鋒,邱勇,唐盛平,秦嶺,李廣文,鄭振耀.  中華外科雜志. 2005(12)
[5]特發(fā)性脊柱側凸患者脊柱前后柱生長板的組織學形態(tài)[J]. 邱勇,朱鋒.  中國醫(yī)學科學院學報. 2005(02)
[6]脊柱側凸椎旁肌肌纖維不對稱性分布的研究[J]. 吳亮,邱勇,王斌,俞揚,朱澤章.  脊柱外科雜志. 2004(05)
[7]青少年特發(fā)性脊柱側凸脊柱前后柱骨骺軟骨細胞的增殖和凋亡[J]. 朱鋒,邱勇,孟魁,鄭振耀.  中華外科雜志. 2004(20)
[8]特發(fā)性脊柱側凸椎旁肌組織鈣調(diào)蛋白和神經(jīng)元型一氧化氮合酶表達的研究[J]. 趙宇,邱貴興.  中華醫(yī)學雜志. 2004(16)
[9]青少年特發(fā)性脊柱側凸的支具治療[J]. 朱澤章,邱勇,王斌,俞楊,李衛(wèi)國,朱麗華.  中華骨科雜志. 2004(05)
[10]特發(fā)性脊柱側凸的病因?qū)W研究:雞脊柱側凸模型椎旁肌中肌梭的形態(tài)學特征[J]. 王善松,李明,朱曉東,陳語.  中國臨床康復. 2004(02)



本文編號:2903909

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