發(fā)布時間：2020-12-11 09:52

　　精神發(fā)育遲滯是一種人類精神疾病,是以智力低下和社會適應(yīng)能力不足（缺陷）為主要特征,發(fā)生在18歲之前。MR在一般人群中的患病率大約為1%-3%。精神發(fā)育遲滯分為兩類:非特異性,這類精神發(fā)育遲滯僅是診斷顯示,無明顯的體征;特異性,他們具有可辨別的骨骼畸形和面部綜合癥等身體特征。很多病因如孕期感染、營養(yǎng)不良和遺傳因素都可引起精神發(fā)育遲滯,但有大約2/3的精神發(fā)育遲滯病例由遺傳引起。目前,MR相關(guān)致病基因的研究已成為研究熱點之一。IL1RAPL2基因因在海馬和大腦皮層中的特異性表達,而被推測與MR形成相關(guān)。本文采用中國秦巴山區(qū)漢族兒童樣本556名（118名MR兒童,116名邊緣組兒童,322名正常兒童）,進行病例—對照研究,選取IL1RAPL2基因上五個SNP位點進行相關(guān)性分析（rs5962434,rs5916817,rs3764765,rs5962298,rs9887672）。單位點分析結(jié)果顯示,女性組間,rs5962298位點MR組和對照組間等位基因頻率和基因型頻率的分布有顯著性差異（p=0.0328,p=0.0242）,等位基因G在女性MR組的分布頻率為35.2%顯著高于對照組的分布頻率... 

【文章來源】：西北大學(xué)陜西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：43 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

一2rs5916817的PCR產(chǎn)物變性后的聚丙酞按凝膠電泳圖片

圖SG*power軟件統(tǒng)計效力檢驗示意圖第三部分討論一結(jié)果討論ILIRAPLZ屬于白細胞介素受體1家族，該家族在固有免疫和適應(yīng)性免疫系統(tǒng)中具有重要的作用。該家族受體有一個碳端同源區(qū)域稱為To1FILI受體區(qū)(TIR)，TIR最基本的功能就是介導(dǎo)同型蛋白在信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路中的相互作用。ILIRAPLZ和ILIRApLI的T瑯包含一個150個氨基酸大小的碳末端特征區(qū)域，該區(qū)域與神經(jīng)鈣離子感受器蛋白一1困CS一1)存在相互作用，NCS一1在神經(jīng)細胞以及嗜鉻細胞、PC12細胞中廣泛表達，因此，該150個氨基酸大小的碳末端特征區(qū)域被推測為一

【參考文獻】：
期刊論文
[1]X連鎖非特異性精神發(fā)育遲滯相關(guān)基因功能研究進展[J]. 張科進,張富昌,高曉彩.  遺傳. 2006(04)
[2]安康試驗點精神發(fā)育遲滯遺傳方式的探討[J]. 張淑苗,張富昌,龔平原,張科進,楊興中,何剛,李楠.  西北大學(xué)學(xué)報(自然科學(xué)版). 2006(01)
[3]寧強試驗區(qū)精神發(fā)育遲滯的遺傳方式初探[J]. 何剛,張富昌,高曉彩,張蕊,南亞萍,馬捷.  西北大學(xué)學(xué)報(自然科學(xué)版). 2005(06)
[4]柞水試驗區(qū)精神發(fā)育遲滯多發(fā)家庭的遺傳分析[J]. 張科進,張富昌,鄭子健,龔平原,何剛,南亞平,張蕊,馬捷.  西北大學(xué)學(xué)報(自然科學(xué)版). 2005(05)
[5]秦巴山區(qū)(寧強、柞水、安康試驗區(qū))0～14歲兒童精神發(fā)育遲滯患病狀況調(diào)查[J]. 張富昌,李瑞林,高曉彩,鄭子健,黃紹平,宋合義,席恒,李芬.  第四軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報. 2004(06)
[6]秦巴山區(qū)精神發(fā)育遲滯兒童生物醫(yī)學(xué)因素分析[J]. 李瑞林,張富昌,陳征起,黃紹平,周戩平,李占魁,侯偉,郭亞樂.  西安交通大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2003(04)
[7]九江市精神疾病及其殘疾流行病學(xué)調(diào)查[J]. 吳洪軍,丁躍慶,羅穎,胡武昌,劉增裕,何斌,黃少南,李淑云,熊偉,黃紀文,周貴蘭,王曉,黃筱玲,戚毅立.  臨床精神醫(yī)學(xué)雜志. 2003(01)
[8]1991、2001年紹興市人群精神疾病患病率及相關(guān)情況調(diào)查分析[J]. 章金輝,石永揚,甘建光,嚴偉亮,何為民.  中國全科醫(yī)學(xué). 2002(08)
[9]紹興市區(qū)精神病人調(diào)查[J]. 陳福興,王順銓.  浙江預(yù)防醫(yī)學(xué). 2000(12)
[10]兒童精神發(fā)育遲滯的流行病學(xué)分析[J]. 崔運河,夏敏,王強,孫修路.  中國全科醫(yī)學(xué). 2000(06)



本文編號：2910327