發(fā)布時(shí)間：2020-12-04 07:39

　　原發(fā)性開(kāi)角型青光眼（primary open-angle glaucoma,POAG）與原發(fā)性先天性青光眼（primary congenital glaucoma,PCG）分別是根據(jù)患者房角結(jié)構(gòu)與發(fā)病年齡分出的原發(fā)性青光眼重要亞類之一,遺傳因素在青光眼的發(fā)病過(guò)程中起著非常重要的作用。目前已經(jīng)確定與POAG相關(guān)的基因有小梁網(wǎng)糖皮質(zhì)激素誘導(dǎo)反應(yīng)蛋白（myocilin,MYOC）、視神經(jīng)病變誘導(dǎo)反應(yīng)蛋白（optineurin,OPTN）、色氨酸-天門(mén)冬氨酸重復(fù)序列36基因（WD40-repeat 36,WDR36）等,以及一些相關(guān)位點(diǎn),其中在美國(guó)高加索人群中篩查出8q22上rs284489位點(diǎn)與POAG顯著相關(guān),但并未有該位點(diǎn)與中國(guó)人群中POAG的相關(guān)性分析。PCG的致病基因有細(xì)胞色素P450 1家族B亞家族多肽1（cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1,CYP1B1）、潛伏轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β結(jié)合蛋白2（Latent Transforming Growth Factor-βBinding Protein 2,LTBP2）、MYOC等。然而已經(jīng)確... 

【文章來(lái)源】：電子科技大學(xué)四川省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】：57 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
第一章 緒論
    1.1 原發(fā)性青光眼概論
    1.2 原發(fā)性開(kāi)角型青光眼的研究進(jìn)展
    1.3 原發(fā)性先天性青光眼的研究進(jìn)展
        1.3.1 細(xì)胞色素P450,1家族,B亞家族,多肽1的研究進(jìn)展
        1.3.2 潛伏轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β結(jié)合蛋白2基因的研究進(jìn)展
        1.3.3 小梁網(wǎng)糖皮質(zhì)激素誘導(dǎo)反應(yīng)蛋白基因的研究進(jìn)展
        1.3.4 叉頭框轉(zhuǎn)錄因子Cl的研究進(jìn)展
    1.4 鳥(niǎo)苷酸結(jié)合蛋白X（GBPX）的研究進(jìn)展
第二章 本研究的資料與方法
    2.1 實(shí)驗(yàn)材料及儀器
        2.1.1 實(shí)驗(yàn)試劑
        2.1.2 實(shí)驗(yàn)器材
    2.2 8q22區(qū)域rs284489位點(diǎn)與中國(guó)四川漢族人群原發(fā)性青光眼的相關(guān)性研究
        2.2.1 研究對(duì)象
        2.2.2 研究對(duì)象的納入排除標(biāo)準(zhǔn)
        2.2.3 全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）
        2.2.4 統(tǒng)計(jì)方法
    2.3 原發(fā)性先天性青光眼中致病突變的篩選
        2.3.1 研究?jī)?nèi)容
        2.3.2 PCG的診斷標(biāo)準(zhǔn)
        2.3.3 實(shí)驗(yàn)方法
第三章 結(jié)果
    3.1 8q22區(qū)域rs284489位點(diǎn)與中國(guó)四川漢族人群原發(fā)性青光眼的相關(guān)性研究
        3.1.1 臨床信息
        3.1.2 rs284489位點(diǎn)和POAG的關(guān)聯(lián)分析
        3.1.3 rs284489位點(diǎn)的多態(tài)性與性別的關(guān)聯(lián)分析
        3.1.4 檢驗(yàn)效能
    3.2 原發(fā)性先天性青光眼中致變突變的篩選
        3.2.1 篩選位點(diǎn)結(jié)果
        3.2.2 基因突變位點(diǎn)致病性分析結(jié)果
        3.2.3 蛋白保守性預(yù)測(cè)結(jié)果
        3.2.4 突變?cè)诘鞍捉Y(jié)構(gòu)中位置檢測(cè)結(jié)果
        3.2.5 免疫印跡實(shí)驗(yàn)結(jié)果
        3.2.6 細(xì)胞免疫熒光實(shí)驗(yàn)結(jié)果
第四章 討論
第五章 結(jié)論與展望
致謝
參考文獻(xiàn)



本文編號(hào)：2897238