發(fā)布時(shí)間：2025-05-28 03:56

　　 目的回顧性分析石家莊市新生兒多種遺傳代謝病篩查情況,了解遺傳代謝病單病種患病率及基因突變情況。方法采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)—非衍生法檢測(cè)濾紙干血斑中11種氨基酸、30種�；�肉堿和游離肉堿的含量及相互之間的比值,對(duì)石家莊市2014年1月至2018年5月出生的新生兒進(jìn)行多種遺傳代謝病篩查,采用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)疑似患兒進(jìn)行基因突變檢測(cè),并用Sanger測(cè)序法驗(yàn)證。結(jié)果 128 399例新生兒中初篩陽(yáng)性3 811例,陽(yáng)性率為2.97%;召回3 620例,確診102例,總體患病率為1/1 259,陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為2.8%(102/3 620)。102例患兒中氨基酸代謝異�；純�50例,其中苯丙酮尿癥患兒35例(70%);有機(jī)酸代謝異常患兒36例,其中甲基丙二酸血癥患兒34例(94.4%);脂肪酸代謝異�；純�16例,其中原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒9例(56.3%)。53例患兒基因測(cè)序及父母驗(yàn)證結(jié)果發(fā)現(xiàn)純合突變4例、復(fù)合雜合突變37例、雜合突變11例,二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行基因缺失重復(fù)檢測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn)基因整體雜合缺失1例�；�因測(cè)序共發(fā)現(xiàn)56種突變,其中11種未見(jiàn)報(bào)道。結(jié)論石家莊市新生兒遺傳代謝病患病率較高的為苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血...

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圖1 PAH基因突變譜

35例苯丙酮尿癥患兒中有6例未進(jìn)行基因檢測(cè),其余29例患兒基因檢測(cè)結(jié)果均為PAH基因雜合或復(fù)合雜合突變,其中雜合突變4例;復(fù)合雜合突變25例,共檢出23種突變位點(diǎn),依據(jù)ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南[6]中的致病情況分別為致病性12個(gè)位點(diǎn)、可能致病性10個(gè)位點(diǎn),意義不明確1個(gè)位點(diǎn)....

本文編號(hào)：4048040