發(fā)布時間：2024-07-02 23:54

　　目的明確無癥狀/輕癥狀高肌酸激酶血癥的病因及肌肉病理的診斷價值。方法對20例無癥狀/輕癥狀高肌酸激酶血癥患者行肌肉病理檢測,部分病例進一步行酶學和基因檢測。結果納入的20例患者中,病理異常17例(85.0%),提示診斷11例(55.0%):dysferlin相關肌病6例,dystrophin相關肌病4例,Pompe病1例;另3例分別確診為calpain相關肌病、炎性肌病及藥物相關肌病。共14例(70.0%)獲得確診。肌酸激酶<2 000 U·L-1、2 000¹0 000 U·L-1和>10 000 U·L-1患者中分別確診2/4例(50.0%)、9/13例(69.2%)和3/3例(100.0%)。結論肌肉活檢對無癥狀/輕癥狀高肌酸激酶血癥患者的診斷有重要價值;肌酸激酶水平與確診率有一定關聯。

【文章頁數】：6 頁

【文章目錄】：
材料及方法
    研究對象來源及入選標準
    肌肉活檢及病理
    免疫蛋白印跡測試[5]
    酶學和基因檢測
結果
    一般情況分析
    免疫蛋白印跡、酶學和基因診斷
    最終診斷分析
討論



本文編號：4000204