發(fā)布時間：2025-06-06 00:38

　　目的：系統(tǒng)性分析我院新診斷的一例腦腱黃瘤病患者臨床特征、影像學、病理、干預治療效果及家系CYP27A1基因突變情況。方法：收集腦腱黃瘤病一家系的6位成員的病史資料，繪制家系圖，對家系成員行體格檢查及血脂檢測；對先證者展開全面且具有鑒別診斷意義的臨床生化檢測及影像學檢查，補充病理資料，國內外率先給予CTX患者全身PET-CT檢查明確軀體及腦部異常代謝病灶；熊去氧膽酸及阿托伐他汀治療前后監(jiān)測先證者血脂水平，采用MoCA、MMSE等神經(jīng)心理量表評估療效；采集先證者家系六位成員靜脈外周血，提取DNA，PCR擴增后對CYP27A1的九個外顯子及外顯子附近200-300bq內含子進行測序。 結果：先證者母親有白內障和瞼黃瘤病史，先證者兒子有癇性發(fā)作病史。先證者具有典型的雙側跟腱黃色瘤，神經(jīng)精神癥狀，錐體束征和其他系統(tǒng)受累的影像學證據(jù)。CTX先證者、先證者母親及兒子均具有血脂異常；先證者除血脂外常規(guī)生化檢測結果大致正常，血乳酸水平正常，EEG輕度異常，右側大腦半球SEP異常，存在骨質疏松，這與國外文獻報道的CTX臨床特征相一致。先證者MRFLAIR和T2加權像顯示雙側內囊后肢、背側丘腦-大腦腳-小...

【文章頁數(shù)】：75 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
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前言
第一章 腦腱黃瘤病患者及其直系親屬的臨床特征
    1. 研究對象
    2. 研究方法
        2.1 病史的采集
        2.2 搜集先證者既往住院治療原始資料
        2.3 家系成員血脂水平初篩
        2.4 完善臨床生化檢測、神經(jīng)電生理及PET-CT等影像學檢查
        2.5 量表及診斷標準的制定
        2.6 先證者治療前后行神經(jīng)心理評估
    3. 研究結果
        3.1 先證者家庭成員基本信息調查情況
        3.2 先證者病情發(fā)展、診療過程及體格檢查
        3.3 先證者及其家庭成員血脂基本情況篩查
        3.4 先證者入院后常規(guī)臨床生化檢測結果
        3.5 先證者內臟彩超、EEG、骨密度、EP、NCV檢查結果
        3.6 先證者頭顱MRI、MRA檢查結果
        3.7 先證者PET-CT檢查結果
        3.7 先證者雙側跟腱部位腫塊病理結果
        3.8 先證者降脂及熊去氧膽酸治療前后神經(jīng)心理學評估結果
    4. 討論
第二章 檢測腦腱黃瘤病家系六位成員的CYP27A1基因突變
    1. 研究對象及研究目的
    2. 主要實驗儀器及耗材
    3. 主要實驗試劑
    4. 研究方法
        4.1 血液的采集
        4.2 目的基因DNA的提取
        4.3 提取的DNA的定量及濃度調整
        4.4 引物的設計
        4.5 擴增體系
        4.6 反應條件
        4.7 測序反應
        4.8 DNA序列的分析
        4.9 DNA序列變異的判斷
    5 結果
    6. 討論
參考文獻
綜述
    參考文獻
附錄
致謝



本文編號：4049521