發(fā)布時(shí)間：2025-06-26 06:01

　　目的:探究LRP10基因與中國帕金森病患者的關(guān)系;系統(tǒng)性評(píng)估其他研究LRP10基因與帕金森病相關(guān)性的文獻(xiàn)。方法:收集來自205個(gè)家系共246例帕金森病患者的臨床資料,采集其外周血提取基因組DNA。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)及Sanger測(cè)序技術(shù)對(duì)205例先證者進(jìn)行LRP10基因突變檢測(cè)。結(jié)合gnomAD人群數(shù)據(jù)庫和5項(xiàng)探究LRP10基因與帕金森病相關(guān)性的研究(包括本研究),利用Fisher精準(zhǔn)檢驗(yàn)對(duì)病例與對(duì)照人群進(jìn)行負(fù)荷分析,以進(jìn)一步探究LRP10基因的致病性。結(jié)果:本研究篩查發(fā)現(xiàn)3個(gè)新的候選致病突變c.32T>A (p.L11H)、c.1184G>A (p.R395H)和c.1333G>A (p.A445T)。結(jié)合其他已報(bào)道的LRP10基因與帕金森病相關(guān)性研究結(jié)果,Fisher精準(zhǔn)檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)人群中突變/染色體比例高于患者(p=1.049e-06;OR值,0.3182;95%置信區(qū)間,0.1689-0.5463)。結(jié)論:本研究隊(duì)列的篩查結(jié)果為LRP10基因的致病性提供了一定的獨(dú)立中心證據(jù),但結(jié)合既往報(bào)道,負(fù)荷分析總體上并不支持LRP10基因是帕金森病的致病基因。因此,LRP10基因...

【文章頁數(shù)】：1 頁


本文編號(hào)：4053274